نشانگان داون یک وضعیّت مادرزادی است که به واسطه ی یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. حضور یک کروموزوم اضافی در میان کروموزوم های شماره ی 21 موجب ویژگی های چهره ای متفاوت، خصوصیّات جسمی متمایز، و اختلالات شناختی در افراد مبتلا به نشانگان داون می شود. با این که افراد مبتلا به نشانگان داون از برخی ویژگی های مشترک برخوردارند امّا بایستی به خاطر داشته باشیم که هر فرد مبتلا به نشانگان داون نقاط ضعف و قوّت خاصّ خود را دارد. هرگز بر پایه ی بیماری های افراد، در باره ی توانایی های آنها فرضیّه پردازی نکنید.

داشتن اطّلاعات پایه در باره ی کروموزوم ها به ما کمک می کند تا درک کنیم که داشتن یک کروموزوم اضافی واقعاً به چه معنا است.

کروموزوم ها

کروموزوم ها اساساً بسته های اطّلاعات ژنتیکی هستند که در هر سلّول بدن انسان یافت می شوند. اکثر انسان ها 46 کروموزوم دارند که به طور کلّی به صورت جفتی (به شکل 23 جفت کروموزوم ) چیده شده اند. از میان این 23 جفت، 22 جفت آنها اُتوزوم خوانده می شوند و یک جفت کروموزوم باقی مانده، کروموزوم جنسی است. زنان دو کروموزوم جنسیX دارند و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Yدارند. افراد مبتلا به نشانگان داون یک کروموزوم اضافی در میان کروموزوم های شماره ی 21 دارند ـ این وضعیّت، کروموزوم سه تایی 21[1] نیز خوانده می شود. آنها به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. داشتن سه نسخه از مادّه ی ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره ی 21 (یعنی داشتن سه کروموزوم شماره ی 21 ) موجب نشانگان داون می شود.

تاریخچه

نشانگان داون نخستین بار توسّط دکتر جان لانگدون داون[2] در سال 1866 تعریف و توصیف شد. وی یک پزشک انگلیسی بود که علاقه ی خاصّی به عقب ماندگی های ذهنی داشت. با این که وی در سال 1866 برخی از ویژگی های افراد مبتلا به نشانگان داون را توصیف کرد امّا تا سال 1959 علّت نشانگان داون کشف نشد. در این سال (1959) دکتر جروم لجون[3] که در باره ی کروموزوم ها تحقیق می کرد (این تخصّص سیتوژنتیک خوانده می شود) کشف کرد که علّت نشانگان داون حضور یک کروموزوم اضافی در میان جفت کروموزوم شماره ی 21 است. کروموزوم ها را در زیر میکروسکوپ می توان مشاهده کرد و دکتر لجون نخستین کسی بود که مشاهده کرد در سلّول های فرد مبتلا به نشانگان داون به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم وجود دارد.

فهرست نشانه ها و عوارض نشانگان داون

ارائه ی فهرست کاملی از نشانه ها و عوارض نشانگان داون تا حدودی غیرمنصفانه و گمراه کننده است، زیرا هر فرد مبتلا به نشانگان داون یک بیمار منحصر به فرد است و هیچ یک از این افراد همه ی نشانه های مزبور را ندارند. هدف از این فهرست ارائه ی یک نمای کلّی از بیماری است، به علاوه سعی شده برخی اقدامات پیشگیرانه در مراقبت کردن از این افراد ارائه شود.

ویژگی های چهره ای و جسمانی

افراد مبتلا به نشانگان داون چهره ی متفاوتی دارند که موجب می شود آنها شبیه یکدیگر و نیز شبیه خانواده هایشان باشند. چهره ی این افراد ممکن است از خصوصیّات زیر برخوردار باشد: چشم های بادامی همراه با لایه های کوچکی از پوست که گوشه ی درونی چشم را می پوشاند، لکّه هایی به رنگ روشن در چشم هایشان که لکّه های براش فیلد[4] خوانده می شوند، بینی کوچک که تا حدودی پهن است، دهان کوچک همراه با زبان برآمده، و گوش های کوچک. هم چنین این افراد صورت های گرد دارند و نمای کلّی چهره ی آنها تا حدودی پهن و مسطّح است.

ویژگی های جسمانی دیگری که در افراد مبتلا به نشانگان داون مشاهده شده شامل موارد زیر است: یک چین تک رشته ای در سراسر کف دست هایشان، انگشتان کوچک زبر، انگشت پنجم آنها به سمت داخل (به سوی انگشت چهارم) خم شده است. این افراد سر کوچک تری دارند که در قسمت عقب سر تا حدودی پهن و مسطّح شده است. موی این افراد نیز صاف، ظریف و نازک است. به طور کلّی این افراد معمولاً قد و قامتی کوچک همراه با اندام های کوچک دارند و ممکن است فاصله ای بیشتر از میزان طبیعی میان انگشت پای شست و انگشت پای دوم آنها وجود داشته باشد.

مشکلات پزشکی

احتمال ابتلا به برخی از بیماری های خاص در کودکان مبتلا به نشانگان داون بیشتر است. با این که اکثر افراد مبتلا به نشانگان داون مشکلات پزشکی جدّی ای ندارند ولی بهتر است که از پیچیدگی های بالقوّه ی بیماری آنها آگاه بود به نحوی که بتوان قبل از ایجاد عواقب جدّی، معالجات پزشکی مناسبی را برای آنها جستجو کرد.

تقریباً همه ی کودکان مبتلا به نشانگان داون کشش عضلانی پایینی دارند که هیپوتونی[5] خوانده می شود. این بدین معنا است که ماهیچه های آنها تا حدودی ضعیف است و آنها شل و ول به نظر می رسند. با این که این مسئله به خودی خود یک بیماری نیست امّا باز هم مهم است، زیرا کشش عضلانی می تواند بر توانایی یادگیری و رشد کودک مبتلا به نشانگان داون تأثیر بگذارد. هیپوتونی قابل درمان نیست، امّا با گذشت زمان بهبود نسبی می یابد.

هیپوتونی هم چنین ممکن است به برخی مشکلات استخوانی مانند بی ثباتی مهره های اطلس ـ آسه منجر شود که برخی از افراد مبتلا به نشانگان داون ممکن است این ناراحتی را داشته باشند.

اکثر کودکان مبتلا به نشانگان داون نوعی مشکل بینایی مانند نزدیک بینی، دوربینی، چپ بودن چشم ها، و حتّی مسدود بودن مجراهای اشک را دارند. در حدود 40 درصد نوزادان مبتلا به نشانگان داون با مشکلات قلبی ای متولّد می شوند که می تواند مختصر تا شدید باشد. بین 40 تا 60 درصد نوزادان مبتلا به نشانگان داون به نوعی فقدان شنوایی دچارند. مشکلات دیگری که کمتر مشاهده شده شامل موارد زیر است: ناراحتی های گوارشی (معده ای ـ روده ای) ، مشکلات تیروئید، و خیلی به ندرت سرطان خون.

عقب ماندگی ذهنی

همه ی افراد مبتلا به نشانگان داون درجاتی از عقب ماندگی ذهنی را دارند. سرعت یادگیری آنها پایین است و در زمینه ی قضاوت، نتیجه گیری، و استدلال های پیچیده با مشکل مواجهند، امّا آنها نیز قطعاً توانایی یادگیری دارند. پیش بینی میزان عقب ماندگی ذهنی در کودک مبتلا به نشانگان داون در هنگام تولّد، غیرممکن است (درست همان طور که پیش بینی بهره ی هوشی کودک در هنگام تولّد نیز غیرممکن است).

ارائه ی اقدامات حمایتی، راهنمایی، آموزش، و اقدامات درمانی مناسب برای کودکان و افراد مبتلا به نشانگان داون از اهمّیّت بالایی برخوردار است. چنین اقداماتی جهت به حدّاکثر رساندن توان بالقوّه ی این افراد، لازم است و به آنها این امکان را می دهد که نیازهای روزمرّه ی خود را برآوردده کنند.

منابع:

_{Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - A New Parents Guide, Woodbine House, 1995.}

_{Chen, H., Down syndrome, Medicine, 2007}